I/II Los hijos de hombres de más de 35 años presentan mayor riesgo de padecer autismo

I/II Los hijos de hombres de más de 35 años presentan mayor riesgo de padecer autismo

Estudiando la biología del autismo, tres equipos científicos, independientes entre sí, han descubierto una serie de mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de que un niño desarrolle este trastorno, y evidencias de que ese riesgo se incrementa con la edad de los padres, especialmente si el padre es mayor de 35 años.

Tales mutaciones, siendo infrecuentes, dan cuenta de una pequeña fracción de los casos de autismo, lo que sugiere que la búsqueda de tratamientos será larga, pero además orientan a considerar que aquello hoy conocido como autismo representa una amplia categoría de numerosas condiciones relacionadas entre sí pero biológicamente distintas. En ese sentido hoy hablamos de TGD, Trastorno Generalizado del Desarrollo, espectro que abarca condiciones entroncadas.

Estos tres artículos, publicados esta semana en la edición online de la revista Nature, aportan una estrategia para comprender las bases biológicas del autismo.

-        Estos estudios representan un punto de inflexión y es esperable que encontremos 20, 30 o más mutaciones el próximo año, expuso Jonathan Sebat, genetista de la Universidad de California, que no participó del estudio.

Los tres estudios comparten que se basaron en el análisis de las llamadas mutaciones de novo, esto es, no heredadas, sino que ocurren espontáneamente durante la concepción o alrededor de ella.

En uno de estos estudios, Evan Eichler, de la Universidad de Washington, estudió las mutaciones de novo en 209 familias en las que hay al menos un chico con diagnóstico de autismo, y halló que esas alteraciones genéticas eran cuatro veces más comunes en el ADN masculino, y más comunes también en hijos de hombres de edad media que en hombres jóvenes, el riesgo comienza a incrementarse a partir de los 35 años de edad.